Investigación para enfermedades raras

Este siglo ha traído distintas enfermedades a los humanos, muchas de las cuales no tienen investigación suficiente, y en general han sido provocadas por el propio accionar del ser humano. Tan así que bajo el nombre enfermedades raras se ubican un grupo de dolencias que no han recibido un análisis para el diagnóstico preciso ni el tratamiento, que están presente en un amplio número de personas en el mundo. Lo que sí tienen es un día mundial, el 28 de febrero.

En Uruguay no hay un relevamiento exacto del número de enfermos, ni cuales de ellas, y falta estudio sobre causas y tratamientos. Si existe un hospital dedicado a las enfermedades raras.

Se presentó hoy una representante de una fundación de padres ante el parlamento en busca de obtener ayuda para la investigación.

“Hemos asistido a varias reuniones a nivel del Parlamento, primero con Diputados y ahora en Senado. Somos Fundación Uruguaya para la Investigación de las Enfermedades Raras y lo que buscamos es hacer parte del numeral 4, donde habilita a que la fundación pueda recibir donaciones especiales. Las empresas que colaboran puedan exonerar parte de los impuestos y así facilita un poco la colaboración. Nosotros necesitamos fondos para llevar a cabo investigación científica. Trabajamos con niños y adolescentes que hoy en día no tienen tratamiento para sus enfermedades, que son altamente discapacitantes. Estamos muy esperanzados que sea aprobado ser parte de este proyecto”.

¿Cuál es el universo de niños y adolescentes que padecen estas enfermedades raras?

“Es sumamente difícil y es urgente la atención y la búsqueda de mejorar su calidad de vida a través de tratamientos más efectivos, que solamente se pueden encontrar a través de la investigación científica. Son enfermedades que van avanzando, altamente discapacitantes, neurodegenerativas, y hay que moverse rápido y necesitamos fondos”.

¿La investigación sería privada?

“Somos una Fundación privada, unión de padres buscando lo que tanto necesitamos. Ahora estamos recurriendo al Gobierno buscando ayuda en ese aspecto”.

¿Cuántos niños y adolescente con enfermedades raras hay en Uruguay?

“Uruguay no tiene un registro nacional de enfermedades raras, pero se estima que hay unos 200mil uruguayos afectados, la cifra es alta. Son enfermedades que el diagnóstico es muy difícil de lograr, Hemos recibido mucha ayuda por parte de los medios de comunicación, ya que nuestros pacientes, la mayoría vienen y buscan ayuda y así podemos lograr que lleguen a un diagnóstico más rápido y eviten esa pérdida de tiempo, entre 5 y 10 años para lograr saber lo que tienen”.

Hay un sanatorio de la Seguridad Social que los atiende.

“Ellos tiene los cuidados paliativos, peor no son lo que necesitan, o sea, tratamientos que realimente logren frenar el avance de la patología”.